ABSTRACT
Introducción: el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH) es el único tratamiento de las inmunodeficiencias congénitas severas con potencial curativo. El síndrome hiper-IgM ligado al X tipo 1 (HIGM-1) -causado por mutaciones en el gen que codifica el ligando CD40- es una inmunodeficiencia primaria (IDP) con alta morbimortalidad a pesar de tratamientos de soporte adecuados, debido a infecciones recurrentes y colangiopatía. Describimos el primer TPH en una IDP en nuestro país en un niño con HIGM-1 con enfermedad hepática ya establecida. Métodos: un paciente con HIGM-1 con infecciones reiteradas, falla de crecimiento, y colangiopatía documentada por biopsia hepática fue sometido a TPH alogénico de su hermana HLA idéntica. El condicionamiento fue no mieloablativo con fludarabina, melfalan y globulina antitimocítica. Resultados: el niño lleva dos años del TPH. El quimerismo es 100% del donante. Está libre de infecciones, independiente de inmunoglobulina intravenosa y su colangiopatía impresiona resuelta. Los estudios de laboratorio confirman la corrección del defecto inmunológico. Conclusión: el TPH alogénico de donante HLA idéntico realizado con condicionamiento no mieloablativo permitió la reconstitución inmune en un niño con HIGM-1 y colangiopatía preexistente, sin toxicidad hepática severa.